X Simposio de enfermedades asociadas a procesos genéticos

El 14 y 15 de julio de 2023 se realizará en la Pontificia Universidad Javeriana Cali, el X Simposio de enfermedades asociadas a procesos genéticos, en el auditorio Los Almendros.  

Durante el evento se realizará un homenaje a la vida y obra de la doctora Paula Margarita Hurtado Villa, quien fue referente regional, nacional e internacional en el estudio de las enfermedades raras y los defectos congénitos. La doctora Hurtado lideró por más de 10 años la ejecución de este importante espacio académico y científico. 

Las enfermedades raras o huérfanas son poco conocidas entre los profesionales de la salud, por lo que muchos de los afectados pueden pasar mucho tiempo sin ser diagnosticados o incluso pueden no contar con un tratamiento adecuado u oportuno. El reconocimiento y la identificación de este tipo de enfermedades facilita la aplicación de las políticas nacionales ya existes en Colombia y de las rutas para una Atención Integral en Salud.

Señaló la profesora Elizabeth Londoño, organizadora del evento.

Es por ello que en este espacio académico se busca identificar los avances en el manejo, diagnóstico, tratamiento y rutas de atención a nivel regional y nacional de estas enfermedades genéticas. El evento está dirigido a profesionales de la salud, estudiantes en formación, pacientes, cuidadores y familiares.  

Por otro lado, el reconocimiento de este tipo de condiciones favorecerá los procesos de asesoramiento genético y facilitará la comprensión sobre la trasmisión hereditaria y la evolución de este tipo de enfermedades entre las que se destacan rasopatías, neurodegenerativas, metabólicas, esqueléticas y cáncer. 

El simposio se realizará de manera presencial, es gratuito (con previa inscripción) y tendrá tres módulos principales: enfermedades raras, defectos congénitos y oncogenética. 

Iniciará el viernes 14 a las 7:30 am con el acto de apertura y la conferencia “Marcas distintivas de la estructura genómica humana y asociación con enfermedades raras”, liderada por el Doctor Fabián Tobar, Profesor de la Pontificia Universidad Javeriana Cali y director del Laboratorio de Bioinformática Traslacional para la Salud TBH. Posteriormente, habrá conferencias y ponencias en los que participarán diferentes profesionales en áreas de las ciencias básicas y clínicas de la salud y estudiantes en formación de los semilleros de investigación de la facultad de Ciencias de la Salud. El primer día del evento cerrará con el homenaje a la Doctora Paula Margarita Hurtado Villa. Al día siguiente se continuará con el módulo de oncogenética.

Entre los investigadores invitados se encuentran:

• Jorge López Camelo, Doctor en Ciencias, con especialidad en Genética de la Universidad Federal de Rio de Janeiro. López ha realizado estudios en el campo de los defectos congénitos, es Coordinador del Estudio Latinoamericano de Malformaciones Congénitas, Investigador Principal del Consejo Nacional de Investigaciones Científicos y tecnológicos (CONICET) de Argentina, miembro de la Red latinoamericana de Genética (RELAMC) y de la International International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research en Rome, Italia. Director de Investigación del Centro de Estudios Médicos e Investigaciones Clínicas (CEMIC-Buenos Aires) y de la Unidad Ejecutora CEMIC-CONICET. 
• Luisa Fernanda Escobar Hoyos, doctora en Farmacología Molecular y Celular del Cáncer en la Universidad de Stony Brook, postdoctorado en el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering y profesora Asistente en la Universidad de Yale. Luisa compartirá algunos de los resultados del proyecto que desarrolla, que tiene como objetivo comprender las mutaciones somáticas y el procesamiento anómalo del ARN en tumores para desarrollar nuevas terapias.
• Sandra Perdomo, científica del Grupo de Epidemiología Genética de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC). Sandra presentará resultados sobre el proyecto de investigación del Consorcio Latinoamericano para el Cáncer de Mama Hereditario y el Cáncer de Ovario (LACAM).  

El jueves 13 de julio se realizará el Curso Pre-simposio titulado: “Epidemiología Aplicada a la genética”, cuyo objetivo es dar introducción a los diseños epidemiológicos, sus metodologías, sus herramientas estadísticas y su aplicación en estudios genéticos. Será liderado por el doctor Jorge López Camelo, contará con 50 cupos y se realizará en el auditorio del Cedro Rosado de la Universidad. Inscríbete al curso aquí

Conoce más en la página web del evento aquí